怀孕十八次才能生下宝宝，平衡易位试管还是试孕？
怀孕十八次才能生下宝宝，平衡易位试管还是试孕？
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#胎停检查#试管婴儿
染色体有关的科普做的比较少，因为圈姐自认为知识有限，无法提供太多有价值的信息。
但今天还是想谈谈平衡易位，很多姐妹看到自己或队友的染色体结果，就立即想去三代，真的有必要吗？
老规矩，太长不看版：
1、夫妻平衡易位一定三代试管吗？
不一定，很多人一辈子不知道自己平衡易位，也能正常生孩子。
2、一定要**十几次才能生正常宝宝吗？
1/18说法是个客观理论数据，有人一次就成功，但也有人经历多次自然**。
3、多次**发现平衡易位要不要做三代？
本着医学价值较大、患者伤害较小的原则，多次**的平衡易位是可以考虑三代试管的。
4、如果检查出平衡易位还没试孕是先尝试怀孕还是直接试管？
先尝试怀孕，你不能因为出门有交通事故的风险就不出门，或者一定要选择高价飞机飞过去。
5、平衡易位夫妻反复胎停根本原因就是平衡易位吗？
不一定，也许还有其他更重要的原因，所以不要觉得查到平衡易位就万事大吉。
详细内容部分：
01
到底什么是平衡易位?
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。
但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
我们把这部分人叫做染色体平衡易位携带者。
比如：有患者的核型报告单上的诊断意见是：
46，,,，t（1:4）（p34,1:q25）
具体解读应该为：
染色体数目为46条，女性核型xx，1号染色体与4号染色体之间发生平衡易位，具体发生易位的位点是1号染色体短臂3区4带1亚带，与4号染色体长臂2区5带。
如果您或您队友的诊断报告上的诊断意见跟这个类似，那就说明被确诊了染色体平衡易位。
02
1/18的说法是怎么回事？
这两对染色体中各有1条染色体是正常的，而另一条是异常的。
受精时，如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的，则胚胎就正常，发育成一个健康的孩子。
如果提供的是和携带者一样的易位染色体，则胚胎就是平衡易位携带，也能正常出生。
如果其提供的染色体中有2条或1条是异常的，则形成的胚胎有染色体不平衡易位，因此会出现**、胎死宫内、畸形儿等。
所以，从理论上来说，平衡易位者的生殖细胞中可以存在18种不同的配子形式，其中一种完全正常，一种也是平衡易位型。
有一种关于“平衡易位的人生正常孩子的概率只有1/18”的流言就是因此而起。
但其实能正常出生的孩子是两种，也就是活产概率是1/9
为什么是18种，这个要讲起来很复杂，我想咱们都是非专业人士，就不要刨根究底了，知道这个数就行了。
03
为啥说1/18又是一个谎言呢？
首先，平衡易位的细胞也可以被认为是正常的，因为这不会伴随表型的发生，所以1/18似乎应该变成1/9。
其次，更重要的问题是，尽管理论上有16/18的细胞是有问题的，但是真的有那么多吗？形成每种配子的概率是不一样的，很多种异常配子形成的可能性要低。
打个比方，红黄蓝总共10个球，红的有5个，你可以说红球占了球种类的1/3，但是你不能说红球占了总数的1/3。
而我们关注的应该是数量而不是种类，其次许多染色体异常的受精卵无法存活，更有可能较终无法形成受精卵。
16/18是数量，不是种类，也就是说可能在还没形成受精卵，或受精卵没着床的时候就已经被淘汰了，也就形成了多年的不孕，或者生化，当然也不排除中间**或死胎的这种可能性。
所以实际上平衡易位者生育正常后代的几率要远远大于1/9，大家必须理解的是，理论并不能机械地来解释实际，不然就犯了形而上的错误。
其实双盲试验也证实了这点：
国外在不进行着床前基因诊断干预的情况下，比较了278对患有反复**的夫妻和427对正常夫妻的生殖结果。
尽管平衡易位夫妻**率要明显高（49%/30%），但经过平均5.8年的随访，至少有一个健康孩子的夫妇在平衡易位和非平衡易位携带者中是相当的（83%/84%）
04
不全面的数据可能会导致偏差性误导
姐妹们可以想一下，正常夫妻正常生育宝宝的，极少有机会去医院检查自己的染色体，而我们现有的遗传论文数据的主要来源是有不良产史的夫妇。
所以这就存在一个巨大的偏差，不全的数据偏差又造成严重错误认识倾向，导致医生给患者进行建议的时候，容易造成倾向性误导。
这就像平衡易位夫妻，一般都有过**经历，甚至多次**经历，数据也显示这些人,三代试管才能解决。
然而存在大量可能,，或者失败次数很少的夫妻没有检查，却已经生育了健康宝宝。
让我不妨来做这样一个解释。**上总是充斥不太美妙的信息，这是因为人们喜欢在**上抱怨和表达。如果你到医院看病很顺利，你不会上**去发个帖子。
如果你排了5个小时的队又正巧碰上一个糟糕的医生，你就会到**上或者微博上去发泄。这是较正常的。
成功生育了孩子的母亲不会多说什么，而经历坎坷的人则更有倾诉的冲动，所以你总是会看到有那么多**产，有那么多人有那么多问题，于是感到无比害怕。
05
反复**可能并不全是平衡易位的锅
圈姐认识一个**妹，**两次，但很可惜都没做胚染，但查出老公是染色体易位，她的母体也有问题，当时大夫告诉她要么试管，要么*。
经过对遗传的分析，她的婆婆和大姑姐都是平衡易位携带，但婆婆和姑姐都正常怀孕生孩子，没有**经历。
这给她很大的信心，在她治疗母体问题之后，成功怀孕，经历前期保胎之后，产下健康,婴。
生理知识告诉我们数以亿计的精子冲向**，只有一颗能成功，所以每个人都是较棒的，同理，如果平衡易位的夫妻胚胎能存活，说明就是较棒的那一颗。
你们可能经历多次**，有些夫妇的生育过程会很坎坷，然而圈姐还是希望你们能看到希望，不要因为那个不切实际的1/18而感到绝望。
无论是教科书上的统计数据还是遗传大夫多年的经验，都告诉我们确实绝大多数平衡易位的夫妇都能够幸福地拥有健康的孩子。因此，你们需要的是信心！
还有建议大家也不要因为找到平衡易位问题就觉得找到了胎停的根本原因，有时候可能其他问题也很重要。
所以，圈姐想对刚刚查出平衡易位的姐妹们说一句，如果你还没怀过，就先试孕吧。
如果你**次数比较多，那你也查一下其他原因，做不做三代试管因人而异，三代试管较重要的作用可能就是节省时间了！
至于是不是真的只有1/18或1/9，这个真不一定，,的太多了！
